ANOMALIAS ANATÔMICAS CONGÊNITAS

O desenvolvimento embrionário normal compreende uma série de processos que se sucedem de maneira ordenada de modo que o indivíduo, ao nascer, é semelhante aos demais de sua espécie. As anomalias do desenvolvimento apresentam muitas variáveis que vão desde alterações moleculares e celulares até a não formação ou a formação defeituosa de um ou mais órgãos (Junqueira e Zago, 1977).

As anomalias congênitas, os defeitos ao nascimento e as más formações congênitas são termos usados frequentemente para descrever perturbações do desenvolvimento presentes no nascimento (Moore e Persaud, 2008).

 “... Más formações congênitas são a principal causa de mortalidade infantil e podem ser estruturais, funcionais, metabólicas, comportamentais e hereditárias. Nos Estados Unidos, aproximadamente, um a cada 120 nascidos vivos tem uma anomalia cromossômica...” (Moore e Persaud, 2008).

A teratologia é o ramo da ciência que estuda as causas, os mecanismos e os padrões do desenvolvimento anormal ou as anomalias anatômicas congênitas, estas representam qualquer tipo de anomalia estrutural. Deve-se considerar, todavia, que nem todas as variações do desenvolvimento são anomalias, muitas variações anatômicas comuns não interferem no funcionamento do organismo. Os ossos assim como as artérias podem variar em suas formas básicas, tanto na sua estrutura superficial com em detalhes menores e nem por isso irão perturbar o funcionamento. As variantes anatômicas são facilmente detectáveis atualmente pelas diferentes formas de diagnósticos por técnicas de imagens.

Clinicamente podem se destacar quatro tipos de anomalias congênitas:

  1. Má formação, representa um defeito morfológico de um órgão ou parte dele. A maioria destas anomalias é freqüentemente um defeito morfogenético.

  2. Perturbação: defeito morfológico de um órgão ou parte dele, ou de uma região do corpo, resultante de uma avaria externa ou de interferência no desenvolvimento. Grande parte das perturbações tem como causa a exposição do embrião à teratógenos (agentes como drogas e vírus que influenciam o desenvolvimento embrionário).

  3. Deformação: uma aparência, forma ou posição anormal de uma parte do corpo resultante de forças mecânicas. A quantidade insuficiente de líquido amniótico (oligoidrâmnio) pode resultar no pé torto (eqüinovaro).

  4. Displasia: é a formação anormal de um tecido, que com frequência, afeta vários órgãos por causa da natureza das perturbações celulares adjacentes.

O conhecimento científico tem elucidado vários agentes teratogênicos, isto tem evitado que muitas gestantes estejam desprotegidas durante a gravidez.  Muitas vidas têm sido salvas a partir das pesquisas decorrentes do episódio da bomba de Hiroshima, deflagrada na segunda guerra mundial. Esta arma nuclear após o seu uso demonstrou o efeito altamente nocivo das radiações. O efeito das radiações já era conhecido, mas no longo prazo a bomba atômica mostrou, por exemplo, que a microcefalia, a cegueira e os defeitos de extremidade dos membros, em sua intensidade, podem depender: da dose de irradiação, do período de exposição e do estágio de desenvolvimento embrionário do corpo afetado. Outros aspectos como a desnutrição humana e dos animais, por sua vez, tem demonstrado que a mal formação por deficiência nutricional aparece em todas as espécies. Com relação ao agente teratogênico sabe-se que este é capaz de causar mais de um tipo de mal formação. Neste sentido torna-se importante esclarecer a população sobre o perigo dos agentes teratogênicos, para que a cada dia menos crianças sejam portadoras de defeitos congênitos ou alterações cromossômicas.

“...Os progressos nos tratamentos cirúrgicos possibilitam a compreensão e a correção da maioria das alterações (anomalias congênitas) durante o período pré-natal...” (Moore e Persaud, 2008)O papel da educação científica é demonstrar à população o atual estado do conhecimento científico nesta especialidade das ciências da saúde.

Anomalias anatomicas
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